Синдром де Тони Дебре Фанкони

При нарушении почечной функции, отвечающей за обратное всасывание полезных веществ, обнаруживается синдром Фанкони. Второе название состояния — синдром де Тони-Дебре-Фанкони. При патологии наблюдается глюкоза, белок с фосфатами в моче, происходят метаболические нарушения. Недуг передается по наследству. Диагноз ставится по клиническим результатам. Цели лечения — возмещение дефицитных состояний, устранение почечной недостаточности.

У детей сидром де Тони-Дебре-Фанкони вызывает рахит, физическое отставание, ослабленности мышечной ткани.

Описание и причины

Недуг де Тони-Дебре-Фанкони проявляется выраженной канальцевой дисфункцией, в результате которой расстраивается процесс обратного поглощения полезных для организма веществ и ионов. Одновременно повышается выделение бикарбонатов, обнаруживаются общие метаболические сбои. Особенности:

  • падение содержания кальция с фосфором в кровяной плазме;
  • сбой в кислотно-основном балансе, что проявляется низкой кислотностью и бикарбонатов в крови;
  • нормальное выделение кальция в виде конечного метаболита с мочой при повышенном показатели естественного очищения организма от фосфатов;
  • патологически высокая активность щелочной фосфатазы;
  • появление сахара в моче;
  • общее нарушение выработки и выведения продуктов синтеза аминокислот;
  • увеличенные объемы выводимой мочи с пониженной плотностью.
Недуг де Тони-Дебре-Фанкони у детей.

Синдром Фанкони развивается и у детей, и у взрослых. Различают врожденный и приобретенный типы патологии. По степени тяжести симптомов, а также по типу и выраженности метаболических расстройств различают 2 формы болезни:

  • Первый тип проявляется в виде выраженного отставания в физическом развитии с явной деформацией костей скелета, тяжелой клинической картиной, частыми переломами на фоне резкой недостачи кальция вследствие слабого всасывания вещества в кишечнике.
  • Второй вариант проявляется в виде средней степени задержки физического развития, облегченным проявлением симптомов со слабой костной деструктцией, достаточным уровнем кальция.
Вернуться к оглавлению

Причины болезни

Провоцирующие факторы делятся на те, что вызывают приобретенную форму синдрома де Тони-Дебре-Фанкони, и те, что отвечают за появление врожденной патологии. Провокаторами вторичного нарушения признаны такие состояния:

  • непереносимость фруктозы;
  • нехватка клеточных ферментов;
  • хроническое отравление токсинами;
  • острый дефицит витамина D.

Самостоятельно синдром вызван одной плохой наследственностью или свежей мутацией гена, отвечающего за метаболические процессы. Синдром де Тони-Дебре-Фанкони зачастую развивается не один, а совместно с цистинозом, галактоземией, синдромом Вильсона, первичной тирозинемией, непереносимостью фруктозы. Чаще эта форма фиксируется у детей, нежели у взрослых.

Вернуться к оглавлению

Провоцирующие факторы

Острый дефицит витамина D может спровоцировать болезнь.

Синдром Фанкони с большей вероятностью появляется у людей со следующими наследственными нарушениями:

  • сбой в процессах обмена цистина (аминокислоты в составе белков);
  • непереносимость молочной продукции (даже грудного молока);
  • дефекты различных ферментов, отвечающих за синтез и распад гликогена;
  • сбой в обмене ароматических аминокислот;
  • непереносимость фруктозы;
  • проблемы с метаболизмом меди (болезнь Коновалова-Вильсона);
  • нарушение обмена миелина и дисфункция фермента сульфатазы;
  • постоянное воздействие токсинов на организм (лекарственных, ядов, тяжелых металлов);
  • сбой в обменных процессах с участием белка, что приводит к отложению специфичного комплекса — амилоида;
  • острый дефицит витамина D.
Вернуться к оглавлению

Врожденная и приобретенная

Синдром Фанкони — тяжелая рахитоподобная болезнь, которая может быть первичной (врожденной) и вторичной (приобретенной).

Врожденная патология де Тони-Дебре-Фанкони — наследственная, то есть передающаяся от родителей потомкам. Зачастую развивается совместно с другими генетическими нарушениями. Для состояния характерно острое нарушение метаболических процессов, в результате которых, наряду с дисфункцией почечных канальцев, развиваются слепота, синдром увеличенной печени, синдром со стойким снижением концентрации и тканевой активности гормонов щитовидки. Механизм наследования синдрома определяется типом патологии, совместно с которой он развивается.

Приобретенный синдром де Тони-Дебре-Фанкони зачастую провоцируется различными лекарствами:

  • используемыми при лечении рака химиопрепаратами;
  • антиретровирусными медикаментами;
  • устаревшим тетрациклином.

Провокаторами развития вторичных форм патологии выступают осложненная трансплантация почки, онкологические заболевания крови, выраженные дефицитные состояния (преимущественно при нехватке витамина D). Если врожденное заболевание развивается еще внутриутробно и фиксируется в основном у детей, то вторичная форма может развиться и у взрослых.

Вернуться к оглавлению

Механизм развития и течения

Нарушается обратное всасывание веществ в почках.

Синдром де Тони-Дебре-Фанкони вызван врожденной мутацией гена, отвечающего за метаболические процессы, но отмечаются случаи свежей трансформации, вызванной другими патологиями. Вследствие нарушения всасывания множества полезных веществ и ионов развиваются тяжелые дефицитные состояния:

  • при нехватке аминокислот появляется выраженная дистрофия, замедляется рост и физическое развитие;
  • при выведении фосфора и бикарбонатов — сбой процесса минерализации с началом разрушения костной ткани;
  • при скоплении сахара в моче — нарушение регуляции углеводного обмена;
  • при выведении с мочой калия — мышечная атрофия, падение АД до 80 мм РТ. ст. и ниже;
  • при масштабных обменных нарушениях — деструкция почечной ткани (сужение просвета с уплощением эпителия и укорочением канальцев, в которых происходит обратное всасывание).
Вернуться к оглавлению

Симптомы у детей и взрослых

Первые проявления врожденного синдрома де Тони-Дебре-Фанкони появляются в первый год жизни, реже — с 1,5 лет. Малыш часто мочится, наблюдается субфибралитет (до 37—38°С), запор, рвота. К 6-ти годам при отсутствии лечения детки не ходят, а к 12-ти отказывают почки, что чревато смертью. Больные — необщительные, закомплексованные, пугливые. Умственная и мыслительная функция в норме. Последствия синдрома — проблемы с НС и зрением, развитие хронического иммунодефицита, дисфункция мочеполовых органов и ЖКТ.

Симптомы у детей развиваются по большей части в связи с дефицитом фосфатов (по типу фосфат-диабета) и проявляются:

  • шаткостью походки;
  • низким ростом;
  • малой подвижностью;
  • округленностью голеней;
  • искривлением костей скелета (в частности, позвоночника);
  • костными болями, отчего малыш не хочет ходить;
  • учащением случаев переломов из-за деминерализации костной ткани;
  • хроническими запорами.
Гипертоническая болезнь у взрослых — возможный симптом синдрома.

У взрослых среди симптомов отмечаются:

  • резкое увеличение объемов выделяемой мочи;
  • падение удельного веса на фоне качественного изменения состава мочи;
  • мышечная атония;
  • костные боли;
  • гипертоническая болезнь;
  • хроническая почечная недостаточность (при отсутствии лечения);
  • остеопороз, остеопения на фоне падения плотности костной ткани.
Вернуться к оглавлению

Диагностические меры

Диагностическими эталонами при выявлении синдрома Фанкони являются рентген с контрастным сканированием для исследования состояния костей, развернутые клинические анализы крови с мочой:

  1. Клинические тесты, проводимые в лаборатории:
    1. биохимия крови — оценка количественного и качественного состава крови;
    2. анализ мочи на сахар, фосфаты, аминокислоты;
    3. общие анализы биожидкостей.
  2. Инструментальные методы:
    1. рентген костей скелета;
    2. рентгеноденситометрия;
    3. радиоизотопное обследование;
    4. биопсия костной ткани;
    5. нефробиопсия.
Вернуться к оглавлению

Лечение и прогноз

Терапия проводится комплексно — медикаментозно и немедикаментозно. Для этого одних лекарства мало, поэтому назначается диета для устранения симптомов и недопущения последствий. В крайних случаях показано хирургическое вмешательство. Задачами терапевтической схемы является:

  • коррекция дефицитных состояний по калию, бикарбонатам;
  • устранение проксимального канальцевой деструкции;
  • исправление фосфат-диабетических состояний.

Вторичный синдром лечится косвенно при купировании болезни, его вызвавшей.

Вернуться к оглавлению

Диетотерапия

С целью ослабления процессов выведения аминокислот больным назначают диету с меню, обогащенным картофельными и капустными блюдами, с ограниченным количеством соли, и включением молока (если нет непереносимости), фруктовых соков, чернослива, кураги, изюма. Дополнительно назначаются препараты с витамином D, добавки с калием («Панангин», «Аспаркам»), цитратные смеси (с бикарбонатами).

Вернуться к оглавлению

Лечение медикаментами

Для коррекции фосфорно-кальциевого обмена одной диеты мало. Дополнительно применяется лекарственная схема с приемом активных препаратов с витамином D. Изначально врач подбирает дозы, равные 10 000—15 000 ME в сутки. Постепенно дозировка повышается до возможного максимума — 100 000 ME в сутки. Одновременно проводятся контрольные анализы на кальций с фосфором в крови. Когда содержание этих веществ повысится и стабилизируется, прием витамина D отменяется. Дополнительно доктор назначает медпрепараты кальция, фитина, медикаменты для лечения основной патологии (при вторичном типе).

Вернуться к оглавлению

Операция при синдроме Фанкони

Если проблемы с костными тканями сильно выражены, проводится хирургическое вмешательство по восстановлению структуры скелета и возвращению подвижности. Операция проводится только в фазе затишья при стойкой клинико-лабораторной ремиссии, продолжительность которой более полутора лет. В стадии стойкой ремиссии показаны массаж и хвойно-солевые ванны.

Вернуться к оглавлению

Терапевтический прогноз

Исход болезни зависит от степени тяжести поражения почечной ткани, качества и правильности лечения. Если лечение не применяется или подобрано некорректно, прогноз может быть плачевным, вплоть до смерти пациента. Своевременность обнаружения симптомов обменных нарушений, характерных синдрому де Тони-Дебре-Фанкони, позволяет исключить инвалидизацию, уменьшить количество переломов и ущемлений нервных корешков у взрослых, следовательно, продлить жизнь и повысить ее качество.


Добавить комментарий