На правильное как внутриутробное развитие плода, так и на дальнейшее взросление ребенка основное влияние оказывают гормоны. Врожденная дисфункция коры надпочечников — обобщенное название для ряда генетических отклонений в синтезе кортикостероида в надпочечниках, который влияет на строение внешних половых признаков у девочек. При острой форме заболевания вероятен смертельный исход.
Что это такое?
Надпочечники — парные железы, расположенные на верхней части почек, относящиеся к эндокринной системе. Чаще работа этих желез ассоциируется с выработкой адреналина, но это далеко не исчерпывающая функция. В надпочечниках под воздействием ферментов синтезируется гормон кортизол, который может быть четырех видов:
- эстроген;
- андроген;
- глюкокортикоид;
- минералкортикоид.
Эстроген и андроген — половые гормоны, участвующие в формировании пола плода в утробе матери и в дальнейшем взрослении. Глюкокортикоиды — гормоны, принимающие участие в углеводном обмене веществ, формируют иммунитет. Минералкортикоиды — обеспечивают нормальный водно-солевой баланс организма.
Нарушение в синтезе одного из этих видов возможно у плода в первые месяцы беременности и вызывает различные виды этого недуга. Гиперплазия почек — генетическое заболевание, в ряде случаев приводит к летальному исходу. Из-за этого многие новорожденные умирают в первые минуты жизни. Течение болезни не всегда одинаково и в редких случаях симптоматика может быть замечена гораздо позже.
Врожденная дисфункция в большинстве случаев диагностируется у детей и проявляется в равной степени у обоих полов. Адреногенитальный синдром — одно из возможных названий заболевания надпочечников. Название озвучивает один из симптомов наличия гиперплазии — нарушение в формировании признаков половой принадлежности (ложный гермафродитизм). Этот симптом наблюдается только у девочек. При этом клитор и половые губы изменяются, приобретая сходство с мужским пенисом и мошонкой, но внутреннее строение женское — есть матка, влагалище и яичники.
Вернуться к оглавлениюПричины и механизм развития врожденной дисфункции коры надпочечников
Дисфункция коры надпочечников — наследственная болезнь. Если у одного из двух родителей есть ген гиперплазии, а второй родитель здоров, то ген наследуется, но не проявляется в жизни. Наибольшую предрасположенность к этой болезни имеют народы, населяющие крайний север: соотношение больных и здоровых детей примерно 1:300, а у детей белой расы в разы меньше — 1:14000.
Болезнь проявляется из-за нарушения выработки ферментов, обеспечивающих нормальную деятельность надпочечников. Причина этому — передающийся по наследству дефект 21-гидроксилазы (в некоторых случаях нарушается 11b-гидроксилаза), фермента, который в наибольшей концентрации находится в клубочковом отделе надпочечников. На фоне этого нарушения идет цепная реакция, затрагивающая работы других эндокринных желез. Недостаточное количество 21-гидроксилазы провоцирует увеличение выработки адренокортикотропного гормона (АКТГ) в гипофизе и напрямую воздействует на секретирование коры надпочечников. Рост содержания АКТГ способствует усиленной выработке надпочечниками остальных ферментов — минералкортикоидов (сольтеряющая форма) или андроген (простая вирильная).
Механизм развития одинаков у трех видов врожденной дисфункции коры надпочечников, отличие заключается в том, какой именно гормон получает усиленную выработку. Поскольку секреция каждого из них напрямую зависит от определенного фермента и взаимно они не блокируются, то ход и вид недуга определяются доминирующим гормоном.
Вернуться к оглавлениюКлинические проявления
Проявления нарушений может быть замечено еще в первые минуты жизни ребенка. Это связано с тем, что функционировать железы начинают уже на 12-й неделе, и все возможные отклонения в их работе сразу отображаются на плоде. В некоторых случаях проявления отклонений могут быть замечены позже — в возрасте 2—4-х лет. Есть также вероятность того, что гиперплазия проявит себя в постпубертатный период. Исходя из этого, существуют три основных вида клинического проявления дисфункции коры надпочечников.
Вернуться к оглавлениюСольтеряющая форма
Это сложная и тяжелая форма, причиной появления которой является полностью заблокированная секреция 21-гидроксилазы. Это приводит к нарушениям в углеводном обмене и водно-солевом балансе. Недостаточность надпочечников заключается в том, что альдостерон и кортизол вырабатываются в недостаточном количестве. В таких условиях нарушается обмен воды: растет объем непереработанной воды, а это вымывает натрий из организма. Характеризуется частым мочеиспусканием, жидким стулом, рвотой. Примерно ¾ всех заболеваний врожденной гиперплазии имеют сольтеряющую форму. Выявить ее можно в первые дни рождения, но симптомы разнятся в зависимости от пола ребенка.
Проявление симптомов у девочек
Дефицит ферментов способствует недостаточной секреции женских гормонов, из-за чего андроген вырабатывается в избыточном количестве. Сольтеряющая форма врожденной дисфункции у новорожденных женского пола видоизменяет строение внешних половых признаков, вызывая так называемый ложный гермафродитизм. В этом случаем сразу замечен увеличенный клитор, который внешне очень похож на мужской половой орган, в некоторых случаях половые губы могут срастаться, образуя нечто похожее на мошонку. При этом внутреннее строение полностью правильное — есть влагалище, матка и яичники.
При взрослении наблюдается повышенная мускулистость тела, очень напоминающая мужскую. В пубертатный период не наступает менструация, молочные железы не развиваются. Это вызвано избыточным количеством андрогена в организме, который блокирует выработку гонатропинов. Ситуацию можно изменить с помощью своевременной гормональной терапии. Это позволит иметь со временем потомство.
Вернуться к оглавлениюПроявление гиперплазии у мальчиков
Генетические отклонения у мальчиков выражаются в значительном увеличении пениса и темной при рождении кожи мошонки. Чрезмерное содержание андрогенов провоцирует увеличение скорости взросления организма в сравнении с ростом костей. В 2 года у больных наблюдается формирование вторичных половых признаков, в 4—5 лет половой орган увеличивается, возможна ломка голоса, иногда появляется эрекция. В 8 лет тело ребенка формируется по взрослому типу, а к 10-ти годам рост полностью прекращается. Своевременность здесь — главный фактор лечения недостаточности.
Простая вирильная форма
Этот тип врожденной дисфункции коры надпочечников характеризуется частичной блокадой синтеза 21-гидроксилазы. При этом андрогены все еще вырабатываются в избыточном и подавляющем количестве, однако отсутствуют симптомы предыдущей формы: жидкий стул, обильное мочеиспускание, рвота, слабость. Внешние половые признаки у детей деформированы как при сольтеряющей форме.
Вернуться к оглавлениюНеклассическая форма
Это, пожалуй, самая легкая форма протекания болезни, когда 21-гидроксилаза вырабатывается в объеме, чуть меньшем от нормы. В таких условиях половые органы развиты правильно, признаки могут быть замечены только в постпубертатный период. Такой вид недостаточности коры надпочечников встречается у женщин и вызывает следующие проблемы:
- нарушение цикла месячных;
- акне;
- проблемы с беременностью;
- повышенное оволесение некоторых участков тела (андрогенная алопеция).
Иногда отклонения незначительны и не оказывают влияния на репродуктивную функцию. Неклассическая форма может протекать без видимых отклонений в работе систем организма. Вероятнее всего, обнаруживается у женщин, когда беременность не наступает в течение длительного периода. У мальчиков неклассическая форма лечения не требует.
Вернуться к оглавлениюДиагностика болезни
Диагностировать врожденную дисфункцию коры надпочечников можно путем проведения тестов. Делать их можно как во время беременности, так и после рождения. Ввиду возможности позднего проявления симптомов, необходимые анализы можно проводить и при их появлении. Необходимость проведения может быть назначена, если у обоих родителей были в семье больные с гиперплазией. Для обследования берется амниотическая жидкость или ткань. Чтобы определить врожденную недостаточность коры у подростков — достаточно врачебного осмотра и анализа крови и мочи для определения уровня гормонов.
Вернуться к оглавлениюЛечение гиперплазии
Поскольку врожденная недостаточность наследственное заболевание, однократным воздействием вылечить его невозможно. Лечение врожденной недостаточности коры надпочечников представляет собой пожизненное принятие гормонов. При лечении дисфункции коры надпочечников вирильной и сольтеряющей формы назначается прием «Гидрокортизона» и «Флудрокортизона». Дозы, время приема выписываются исключительно доктором.
Если врожденная дисфункция у женщин диагностирована поздно, то возможно осуществление пластической операции для формирования правильного строения внешних половых признаков. Нежелательные волосы можно эпилировать. Для лечения репродуктивной способности врач назначает прием «Преднизолона» и «Дексаметазона». Эти препараты снижают активность гипофиза, снижая секрецию в коре надпочечников.
Вернуться к оглавлениюПрогнозирование результатов лечения
Главное в лечении врожденной дисфункции коры — своевременное определение заболевания. Чем раньше, тем больше шансов на нормальную социализацию пациентов, особенно это касается девочек. Если терапия будет назначена неправильно, это может привести к чрезмерной мускулистости, тело строится по мужскому типу, а выработка женских гормонов подавляется андрогенами. Особенное внимание следует уделить сольтеряющей форме дисфункции надпочечников, так как она может привести к летальному исходу.
Загрузка...
