Болезнь под название Синдром Альпорта передается наследственным путем и проявляется в симптоматике снижения функций почек совместно с сопутствующими нарушениями зрения и слуха. По статистике, из 100 тысяч болеет этим недугом 17 детей. Причиной является наследственное нарушения гена. Эту болезнь еще называют семейным гломерулонефритом.
Общие сведения
Болезнь Альпорта впервые описана в 1927 году ученым Британии Артуром Альпортом. Синдром встречается редко. Данные статистики показывают, что у 3 детей из 100 именно он является причиной пограничной почечной недостаточности у детей, и реже — у взрослых. Этот синдром — самый распространенный вид нефрита. Типы наследственности бывают разные, но наиболее частая Х-сцепленная доминантная форма. Она вызывает тяжелую почечную недостаточность у детей мужского пола. Проявляться начинает с первых лет жизни, проблемы со слухом и зрением развиваются позже. Потеря зрения и слуха предшествует развитию тяжелого нарушения работы почек, возникает в позднем детстве или в юношеские годы.
Вернуться к оглавлениюКлассификация
Заболевание Альпорта разделено на 2 квалификации из-за способа наследования патологии. Первая, генетическая, в свою очередь делится на 3 типа наследственного нефрита:
- Х-сцепленная доминантная -до 80% случаев;
- аутосомно-рецессивная — до 15% случаев;
- аутосомно-доминантная — до 5% случаев.
Вторая классификация, основная, указывает на 3 формы заболевания почек:
- Нефрит. Сопутствующие патологии — гематурия, проблемы со зрением и ухудшение слуха.
- Нефрит с гематурией без сопутствующих осложнений слуха и зрения.
- Доброкачественная семейная гематурия.
При наличии нефритов в первом и втором случаях основной классификации неизбежно наступает тяжелая почечная недостаточность. В третьем случае, при доброкачественном течении синдрома Альпорта, осложнения отсутствуют. Профилактика симптоматики болезни Альпорта и отсутствие инфекционных заболеваний способствует в дальнейшем полноценной жизненной деятельности.
Вернуться к оглавлениюКакие причины?
Наследственные мутации генов приводят к данной патологии. Нарушается функция биосинтеза коллагена четвертого типа. Коллаген — главная строительная основа для построения мембран в почках, ушах и глазницах. Функция мембран заключается в том, чтобы укреплять, поддерживать и разделять ткани. При недостаточном количестве или полном отсутствии синтеза строительного материала (коллагена) почечные мембраны не могут качественно отфильтровывать токсины и переработанные продукты из крови. В мочу попадает неотфильтрованный белок и эритроциты. Присутствие белка в крови называется протеинурия, эритроцитов — гематурия. Если синтез белка очень нарушен, это вызывает тяжелую почечную недостаточность, а в худшем случае — отказ почек. Прекращение работы почек приводит к летальному исходу.
Вернуться к оглавлениюПатогенез
Зарождение и развитие синдрома Альпорта, как правило, протекает изначально незаметно и обнаруживается случайным путем к 5 годам. Наследственный нефрит обычно характеризуется симптомами гломерулонефрита, иногда к нему добавляется нефротический синдром или симптоматика пиелонефрита. На начальных стадиях почки функционируют нормально. Отмечается незначительное присутствие белка и эритроцитов в крови, иногда повышенный уровень лейкоцитов. Примесь крови в моче появляется волнообразными приступами — от максимального до минимального уровня. При учащенном мочеиспускании развивается гипертензия или нефротический синдром. Иногда у пациентов возникает расширение чашечно-лоханочной системы, аминоацидурия.
Нарушения слуха, вплоть до глухоты, имеет неврогенные корни. Возникает чаще всего у детей до 10 лет, преимущественно мужского пола. Патология слуха часто бывает первым симптомом болезни и усугубляется со временем. Отдельные пациенты теряют слух при нормальном функционировании почек. Как будет протекать заболевание, и каков будет исход, во многом зависит от пола больного. Мужчины склонны к раннему развитию гипертензии и хронической почечной недостаточности. Летальный исход при отсутствии лечения наступает в период от 15 до 30 лет. У женского пола болезнь Альпорта протекает чаще всего скрыто, отмечается наличие гематурического синдрома. Сопутствуют болезни проблемы со слухом. Другие патологии проявляются как последствия синдрома Альпорта. Физические нагрузки и переутомление приводят к быстрому развитию заболевания.
Вернуться к оглавлениюСимптомы синдрома Альпорта
Врачи разделяют признаки синдрома Альпорта на 2 вида. Первый вид — это почечные проявления, которые характеризуются наличием в крови белков и эритроцитов. Наличие так называемого изолированного мочевого синдрома обнаруживается со временем. Видны они становятся только в возрасте 4−5 лет, а иногда явные проявления обнаруживаются в 8−9 лет. Но незаметные для невооруженного глаза капли крови присутствуют в моче постоянно — бессимптомная микрогематурия. Присутствие крови в моче — постоянный симптом, характеризующий синдром Альпорта. Часто перенесенные инфекции проявляют этот признак. После перенесенной простуды через 1−2 дня в моче видна кровь. Протеинурия возникает у мальчиков в подростковом возрасте, у девочек она либо минимальна, либо отсутствует вовсе.
Позже проявляются внепочечные признаки синдрома Альпорта — ослабление слуха, зрения, задержка в физиологическом развитии, лейомиоматоз (явление крайне редкое, разрастаются волокна мышц). Иногда заметны врожденные нарушения в физиологии — соединенные вместе или лишние пальцы, деформация ушей. Развиваясь, болезнь Альпорта провоцирует сопутствующее развитие почечной недостаточности, которая проявляется в желтом оттенке и сухости кожного покрова, часто ощущается сухость в ротовой полости, снижается частота и количество мочеиспусканий.
Вернуться к оглавлениюТечение болезни у детей
На первых этапах заболевания ребенок не чувствует дискомфорта. Единственным симптомом будет стойкость наличия крови в моче, сначала вовсе не заметная. Этот симптом присутствует во всех случаях, усиливаясь после перенесенных инфекционных болезней. Далее нарушается парциальное функционирование почек. Ребенок чувствует слабость, происходит интоксикация организма, часто снижается слух. Внешне ребенок становится бледным, быстро утомляется, часто возникают головные боли. Нарушение слуха развивается в разные периоды времени, в ранние годы его можно обнаружить только при помощи специальных приборов. Тугоухость возникает к 10 годам.
Зрение нарушается в 15−20% у больных детей. Характерны патологии хрусталика, катаракты. Часто развивается миопия. Постоянным симптомом является наличие возле желтого тела ярких белых или желтых вкраплений. Острота зрения снижается в 67% случаев. Наследственный нефрит у детей вызывает задержку в физическом развитии.
Вернуться к оглавлениюДиагностика
Для диагностики синдрома Альпорта проводятся лабораторные анализы, основной из них — проверка на присутствие крови и белка в моче. Также с помощью анализа мочи выявляют почечную недостаточность. Проводят биопсию почечных тканей на наличие ультраструктурных патологий. Если после проведения биопсии остаются сомнения, совершается генетический анализ, который выявляет мутации генов. Если возникло подозрение на наличие синдрома Альпорта, в обязательном порядке делают аудиометрию, что позволяет обнаружить нарушения слуха на самых ранних стадиях. Офтальмологические обследования фиксируют патологии зрения. Почечные патологии диагностируют с помощью ультразвукового обследования почек.
Вернуться к оглавлениюЛечение
Лечение синдрома проводится с появлением симптомов. При пиелонефрите используются антибактериальные и противовоспалительные медикаменты. Если развилась хроническая почечная недостаточность, применяется гемодиализ и необходима пересадка почек. На начальной стадии болезни без выраженных симптомов применяется профилактическое лечение:
- запрещена физическая активность, занятия спортом;
- частые прогулки на свежем воздухе положительно влияют на иммунитет;
- необходимо обеспечить полноценное питание с необходимым количеством витаминов и минералов;
- лечение травяным чаем — фитотерапия для снижения уровня эритроцитов в моче;
- прием витаминов А, Е и В6 — они улучшают обмен веществ.
Активно разрабатывается генная терапия синдрома Альпорта. В перспективе она может стать основным и наиболее эффективным лечением. Все методы лечения основаны на предупреждении и замедлении ухудшения функционирования почек. Диета должна содержать необходимое количество белка, жиров и углеводов. В случае нарушения функций почек нужно ограничить потребление фосфора и кальция. Необходимо остерегаться инфекционных заболеваний и избегать простуды. Инфекция может вызвать прогрессирование синдрома. Запрещается делать детям стандартные прививки. Профилактическое лечение проводится по 2−3 курса за год.
Вернуться к оглавлениюКакой прогноз?
Чаще всего неблагоприятный прогноз имеет наследственный нефрит с быстрым прогрессированием хронической почечной недостаточности. В зону риска попадают дети мужского пола с высоким уровнем крови и белка в моче. В этом случае наблюдается раннее развитие патологий зрения и слуха, функций почек, что требует лечения путем пересадки органов. Аутосомно-доминантная форма течения имеет благоприятный прогноз. Если поставлен диагноз изолированная гематурия без сопутствующих патологий слуха и при нормальном уровне белка в моче, хроническая почечная недостаточность не развивается и лечение должно быть направлено на предупреждение симптомов.
Загрузка...
